Home Génétique - Biochimie - Pathologies
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HLA class I in 3 West African ethnic groups  
Somatomedin C (IGF-1)
Immunoglobulin enhancer HS1,2 polimorphism
Duplication in exon 10 of human chitotriosidase gene
Clinical presentation: HbS and HbC
Modification of frequency of HbS and HbC
Confirmation of 2 beta globine pseudogenes markers
 
Chitotriosidase in Sicilians  
G-6PD and Sickl cell
MTHFR1 Burkina Faso
MTHFR2
Fitness HbS and HbC
MTHFR3
HEPATOTOXICITE LETALE
OLIGONUCLEOTIDES COUPLES
PHOTODEGRADATION
Anthropological consideration on prevalence and fitness of β C and β S
HbC and Malaria
MTHFR
G-6-PD
HbC and HbS  
   
   
 
 
 
 
 
 

Les pathologies génétiques

De nos jours, plus de trois mille types de maladies héréditaires ont été identifiées. Chaque année, la population mondiale paie un lourd tribut à cause de ces maladies génétiques cause de mortalité infantile ou de déficience caractérisée.

- Dans le monde actuel on estime à cent millions (100 000 000), les personnes qui sont atteintes de la mutation du gène qui code pour la glucose-6-phosphate déshydrogénase qui conduit au favisme.

- Environ deux cent cinquante millions (250 000 000) de personnes souffrent de plusieurs types d’anémies liées aux mutations génétiques

- Dans les pays développés, le tiers des hospitalisations en pédiatrie sont liées aux désordres génétiques.

- La mucoviscidose, cause de la fibrose cystique, touche environ un enfant sur 2 500 dans la population caucasienne. Quatre pour cent (4%) de cette population portent le gène muté de la mucoviscidose (FC).

- En Afrique et en Amérique, la drépanocytose tue à elle seule près de cent mille enfants noirs par an sans compter les pathologies génétiques multi-factorielles et cystogéniques

- Au Burkina Faso, plus de 25% de la population présentent une mutation de la chaîne ß de l’hémoglobine (ßS ou ßC). Près de 5% des enfants sont atteints de la drépanocytose sous ces diverses formes pathologiques (Hb SS ou Hb SC).

L’hémoglobine qui est le principal composant des hématies est une molécule tétramère de 67.000 daltons constituée de 4 sous-unités appelées globines. Chaque sous-unité est composée d'un atome de fer coordonné par une porphyrine, une chaîne protéique et éventuellement par une petite molécule comme CO (Mono-oxyde de carbone) , NO (Mono-oxyde d’azote) ou O2 (Oxygène moléculaire). De la vie embryonnaire à la vie adulte, nous avons une évolution de l’hémoglobine : - hémoglobines embryonnaires Hb Gower1 (z2 e 2) et Hb Gower 2 (a2 e2), - hémoglobine fœtales HbF (a2 g2) , - et hémoglobines adultes Hb A (?a 2 b2???) et Hb A2 ?(a 2 d2?). La drépanocytose qui est une hémoglobinopathie, tue chaque année près de 100.000 enfants noirs dans le monde. Il existe plus de 600 variants d’hémoglobine connues. La forme bs est provoquée par la mutation génétique du sixième codon du premier exon du gène de la globine b(GAG à GTG) , qui entraîne la substitution de l’acide glutamique par la valine. Quant à la forme bc, elle est due à une mutation faux-sens b (GAG à AAG) provoquant une substitution de l’acide glutamique par la lysine en position 6. Les individus ayant un Syndrome Drépanocytaire Majeur (SDM) : les homozygotes SS et double hétérozygotes SC peuvent être victimes des ischémies suite à une hypoxie. Ils ont une splénomégalie. Ils sont souvent anémiés tout en n’ayant pas une carence martiale.

Les porteurs des hémoglobine : AS, AC, CC ne sont pas malades mais ils portent un trait drépanocytaire

L’électrophorèse de l’hémoglobine sur acétate cellulose suivie d’une lecture au densitomètre peut révéler des % suivants:

- Hémoglobine A (HbA) : 60 –55%

- Hémoglobine S (HbS) : 45-40%

- Hémoglobine A2 (HbA2) : 2-3%

En passant de la génétique formelle Mendélienne à la génétique moléculaire, les chercheurs du vingtième siècle ont fait un grand saut qualitatif dans la recherche grâce à la découverte des outils modernes de la biologie moléculaire. En effet, le génie génétique qui est l’application directe de la génétique moléculaire a frayé de nouveaux chemins pleins d’espérances : de l’agriculture primitive à la « généculture», culture des gènes in vitro par clonage ou par PCR, en passant par le décryptage du génome humain, jusqu’à la « moléculture », production des protéines thérapeutiques par les végétaux et les micro-organismes utilisés comme bio-réacteurs, nous avons la biotechnologie, la thérapie génique, le clonage tant reproductif que thérapeutique etc.

L’application de la génétique moléculaire à la génétique des populations a permis de déceler de nombreux marqueurs génétiques de grandes importances qui nous permettent de voir aujourd’hui l’interaction entre héritage de patrimoine génétique, évolution, sélection naturelle et adaptation.

 
Schéma de transmission génétique de la Drépanocytose
AA AC AS SC
 
 
 
 
 
Ces 4 couples ci-dessus peuvent-ils se marier sans transmettre la drépanocytose à leurs enfants ?
 
Réponse : Cliquer sur les schémas
 
 
 
 
 
 
Ces 2 couples ci-dessus peuvent-ils se marier sans transmettre la drépanocytose à leurs enfants ?
 
Réponse : Cliquer sur les schémas